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近日,，我市確診1例3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥(簡稱MCCD),，這是我市全面開展應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病以來確診的第1例新生兒有機(jī)酸代謝病。

我市于今年3月全面啟動(dòng)應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝疾病工作,，由滁州市婦計(jì)中心對(duì)全市所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒開展29種遺傳代謝病篩查,。該新生兒就是由滁州市婦計(jì)中心通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查出的MCCD疑似,，最后經(jīng)專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行尿氣相色譜-質(zhì)譜串聯(lián)(GC/MS)和基因二代測(cè)序(NGS)檢測(cè)后確診。

MCCD是一種常染色體隱性遺傳病,，最早在1970年由Eldjarn報(bào)道了這種亮氨酸降解代謝障礙的有機(jī)酸代謝病,，一般由基因MCCC1及MCCC2突變所致，臨床表現(xiàn)差異較大，可從無癥狀到喂養(yǎng)困難,、生長發(fā)育遲緩,、昏迷、嚴(yán)重的代謝紊亂甚至死亡,。我市確診的病例為基因MCCC1和DNAJC19復(fù)合雜合突變,。市婦計(jì)中心新篩中心為該患兒制定了門診隨訪和治療方案，并定期監(jiān)測(cè)其生長發(fā)育情況,，目前患兒狀態(tài)良好,。