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有關專家指出,，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一,，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒,，平均每30秒就有一名缺陷兒出生,。其中，除20%—30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外,，30%—40%患兒在出生后死亡,，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中,。[1]
根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結果,，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10,。
我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元,，維持最基本生活費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元,。
我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病,、唇腭裂,、尿道下裂等。出生缺陷的發(fā)生原因十分復雜,，有些還不為人類所認識,，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者的共同作用,。
我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家,，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒,，原因是母體葉酸缺乏,。中國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸,。
一項調(diào)查顯示,，山西呂梁貧困地區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為19.9%。,，大約是全球平均水平的20倍,。在山西等北方地區(qū)，冬季只有貯存的土豆和大白菜,，少有綠色蔬菜,。而且烹調(diào)方式多為熬和煮,，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%,。
先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病,，每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史,、孕婦患有糖尿病,、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質、孕婦病毒感染,、近親婚配等都是先心病的誘發(fā)因素,。
農(nóng)村和貧困地區(qū)是產(chǎn)生出生缺陷的重災區(qū)，一些有效的干預措施還不能有效地覆蓋這些地區(qū),，如何在農(nóng)村貧困地區(qū)開展出生缺陷預防是嚴峻的挑戰(zhàn),。
2010年4月，國家人口計生委啟動免費孕前優(yōu)生健康檢查試點,，為18個省區(qū)100個縣的計劃懷孕農(nóng)村夫婦提供免費孕前優(yōu)生健康檢查,。
據(jù)介紹，作為預防出生缺陷發(fā)生的措施之一,，人口計生系統(tǒng)正在加大一種新的職業(yè)——生殖健康咨詢師的培訓力度,。目前，江蘇,、重慶,、北京等地的生殖健康咨詢師已持證上崗。
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