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常染色體顯性遺傳病(AD)家系中大多是代代相傳,，但有些顯性遺傳病“表現(xiàn)度多變”，疾病的表現(xiàn)程度各不相同,。

因此對于患兒父母都沒有體現(xiàn)出疾病特征的情況,，如果致病突變的相關(guān)疾病是常染色體顯性遺傳，一般有三種情況：

1,、患兒是新發(fā)(denovo)突變,，父母并不攜帶故無表型，但這里又分兩種情況：一種是只是偶然一胎的問題;另一種是生出不止一胎有相同的新發(fā)變異,。denovo機(jī)制比較復(fù)雜，大多是父母配子(精子,、卵子)生成時產(chǎn)生并攜帶的變異,，或在胚胎早期受精卵形成過程中獲得的變異，進(jìn)而遺傳給下一代,，但父母的體細(xì)胞并不攜帶這個變異,，因而也就不會發(fā)病;

2、父母中一方攜帶但只有輕微表現(xiàn)，不仔細(xì)觀察看不出來,，這種情況需要結(jié)合基因結(jié)果,，返回去再看患兒雙親的臨床特征，是否存在輕微表型;

3,、父母中一方攜帶,，但完全沒有體現(xiàn)出相關(guān)表型，屬于不完全外顯率的體現(xiàn),。對于這種情況,，需要遺傳代謝病專家尋找該疾病不完全外顯率的臨床證據(jù)，或者其他家系成員攜帶情況的證據(jù)----家系中所有患者都攜帶,，盡管攜帶的未必都發(fā)病,。這其實(shí)在臨床工作中是非常難的，需要?？漆t(yī)生在觀察收集先證者及其家系成員的臨床表型工作時高度重視和專業(yè)細(xì)致,。