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常染色體隱性遺傳(Autosomalrecessiveinheritance,，AR),簡(jiǎn)稱(chēng)常隱或AR,。其特點(diǎn)主要表現(xiàn)為:(1)隔代遺傳,，無(wú)累代發(fā)病現(xiàn)象(2)無(wú)性別差異，患者男女比例接近;(3)父母親為不發(fā)病的攜帶者,，子女中1/4機(jī)會(huì)為純合或復(fù)合雜合的致病基因型，2/4機(jī)會(huì)為不發(fā)病的攜帶者,，1/4機(jī)會(huì)為正常兒,，即子女中正常個(gè)體與思者的比例為3：1。

AR遺傳也是最常見(jiàn)的父母沒(méi)病沒(méi)家族史,、但孩子得病的情況,。每個(gè)人都會(huì)攜帶幾種隱性遺傳病的致病突變，但僅僅是攜帶不發(fā)病,，這叫做遺傳負(fù)荷,，但夫妻二人同一個(gè)基因上存在遺傳負(fù)荷，就會(huì)有四分之一的概率生出病孩子,。

對(duì)于AR遺傳病,，結(jié)合家系(Tios)檢測(cè)，可以找出符合共分離的復(fù)合雜合或純合變異,，進(jìn)行重點(diǎn)關(guān)注,。對(duì)于臨床上特別懷疑的AR遺傳病，但基因檢測(cè)只有一個(gè)雜合變異的情況,，要考慮到另一個(gè)變異可能沒(méi)測(cè)出來(lái)的情況,，可以査一下數(shù)據(jù)質(zhì)量，以及總深度1X的數(shù)據(jù)是否有變異,，盡管一般情況下這種低深度的變異大多不可靠,，但若對(duì)于臨床強(qiáng)烈懷疑的情況，可以嘗試加測(cè)一代驗(yàn)證,。如果是基因覆蓋度不足,，可以考慮加測(cè)一代測(cè)序補(bǔ)全未覆蓋序列。如果即便這樣補(bǔ)測(cè)之后,，另一個(gè)致病突變還是沒(méi)有找到,，那就不排除它藏在非編碼區(qū)的可能了。