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—拓展新篩串聯(lián)質譜篩查項目,，降低出生缺陷發(fā)生率
新生兒疾病篩查是一項功在當代利及千秋的優(yōu)生優(yōu)育工程,，串聯(lián)質譜篩查項目的啟動，標志著我縣出生缺陷防治工作進入了一個新的階段,，達到了新高度,。自2016年起,，我縣新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質譜篩查工作由原國家規(guī)定的免費篩查2項(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥)和滁州市自費篩查1項(先天性腎上腺皮質增生癥),，拓展增加了26種疾病篩查,，后27項全部實行免費?？h政府2016年第14次縣長會議紀要,，同意創(chuàng)新開展新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質譜篩查工作，將納入縣級民生工程,，費用約為每例352元,，由縣財政給予支持,。
自項目開展至2017年5月底篩查5931例。其中確診1例短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥(SCAD);確診2例惡性苯丙酮尿癥患兒,，目前已用藥物干預。確診患兒及時納入體弱兒進行管理,，定期隨訪并給予一定的經濟補助,。串聯(lián)質譜篩查及時診斷了這些遺傳代謝性疾病，及早進行干預,，家長對串聯(lián)質譜項目的開展十分贊同,，感謝政府的這項惠民政策。
通過早期發(fā)現(xiàn),、及時治療避免患兒殘疾或者死亡等嚴重后果的發(fā)生,，提高本地出生人口素質、減少出生缺陷發(fā)生率;同時減輕患兒家庭乃至社會的經濟負擔,。 (鳳陽縣婦計中心 信息科)
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