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2020年4月9日我市首例女性苯丙酮尿癥(PKU)患者在滁州市第一人民醫(yī)院順利分娩一足月健康女嬰(產(chǎn)后72小時(shí)采足跟血檢測(cè)29種遺傳代謝病結(jié)果未見異常;產(chǎn)后54天進(jìn)行52項(xiàng)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)測(cè)試未見明顯異常),若該患者孕前和孕期血苯丙氨酸(phe)控制不合理,,高濃度的phe及其代謝產(chǎn)物會(huì)造成胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,、小頭畸形、智力低下,,嚴(yán)重者甚至胎死宮內(nèi),。滁州市新篩中心張俊及其團(tuán)隊(duì),通過近三年的努力,,為該產(chǎn)婦制定了個(gè)體化的飲食方案,,確保了小孩和媽媽的健康,這也為我市PKU患者的孕前及妊娠期飲食管理提供了寶貴的臨床經(jīng)驗(yàn),。
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