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8月18日上午，滁州市婦計(jì)中心上演了溫馨的一幕,，曾在該中心接受遺傳代謝病治療的家屬將一面寫著“盡心盡責(zé),、為民服務(wù)”的錦旗送到了新篩科張俊科長的手中，以此表達(dá)對該科室所有醫(yī)務(wù)人員為民解難事,、熱情服務(wù)的感激之情,。

原來該患者患有苯丙酮尿癥，早在2018年,，四處求醫(yī)無果的情況下,，來到市婦計(jì)中心新篩科。雖已錯(cuò)過最佳治療時(shí)間,，但新篩科張俊科長沒有放棄一絲希望,，根據(jù)患者病情制定個(gè)性化的治療方案,、求助省外專家給予指導(dǎo)、適時(shí)調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu),、定期追蹤治療效果,。數(shù)年如一日，在新篩科全體人員的共同努力下,，該患者的病情明顯好轉(zhuǎn),，今年4月順利分娩一名健康女嬰，給這個(gè)普通的家庭帶來新的希望,。

近年來,，滁州市婦計(jì)中心在出生缺陷防控工作中取得重大突破。全市新生兒遺傳代謝病篩查率由2004年的4.38%提高至目前的99.11%,。 2019年3月,，該中心引進(jìn)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查，將檢測病種由原來的3種擴(kuò)增至29種,，極大地提升了出生缺陷兒的早期識(shí)別能力,。截至目前，共計(jì)篩查新生兒26萬人次,，確診各類罕見遺傳代謝病300余例,，為降低我市殘障兒的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì),，作出了巨大貢獻(xiàn)!