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據(jù)統(tǒng)計，在我國,，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰,，遺傳因素致聾比例達50%~60%。雖然耳聾相關基因眾多,，但中國人群有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異,。國內應用基因篩查技術針對新生兒、孕婦等目標人群的耳聾基因篩查工作已得到廣泛開展,?；诖耍菔袐D計中心為了提高全市的新生兒遺傳性耳聾基因突變檢出率,，讓更多的新生命告別無聲世界,，經過精心的籌劃準備,，于2023年3月成功開展了新生兒遺傳性耳聾基因檢測工作。

滁州市婦計中心自開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目以來,，工作初見成效,，截至目前，共篩查標本1148例,，其中檢測出攜帶耳聾突變基因65例,，檢出率高達5.6%。對于篩查出的耳聾基因突變攜帶者中心已及時召回做進一步的診斷,、遺傳咨詢,。

遺傳性耳聾基因篩查在我國開展已有十余年，在預防耳聾出生缺陷,、減少聽力言語殘疾中發(fā)揮了重要作用,。隨著遺傳性耳聾研究的深入，篩查技術的發(fā)展,，篩查工具的更新,，實驗室條件的完善及政府政策的支持，使遺傳性耳聾基因篩查這項工作越來越成熟,，受益面也越來越廣,。

遺傳性耳聾基因篩查的目的包括：

(1)確診先天性遺傳性耳聾患者，結合聽力檢測結果,，實現(xiàn)早期干預;

(2)早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性遺傳性耳聾的患者,，給予有效防治措施，可以延緩聽力下降;

(3)明確藥物性聾易感基因變異攜帶者,，通過指導用藥,，避免耳聾的發(fā)生;

(4)早期發(fā)現(xiàn)聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準確的遺傳咨詢;

(5)通過早期預防和干預,，減少社會和家庭經濟投入,。

值得注意的是，受檢者“通過”篩查并不代表受檢者沒有攜帶耳聾相關基因致病變異,，因為篩查并不能覆蓋所有的致病變異基因,。因此即使篩查“通過”了，后期的常規(guī)聽力篩查也不能忽視,。

相信通過我們的攜手努力,，會有越來越多攜帶耳聾突變基因的孩子擁有更加“有聲”有色的未來。

滁州市婦計中心咨詢電話：0550-----3787725