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為進一步提高滁州市出生缺陷防治水平，做好單基因遺傳病篩查工作,，滁州市婦計中心于10月25日召開全市單基因遺傳病檢測項目啟動會,。
出生缺陷是目前圍產兒死亡和病殘的重要原因，預防和減少出生缺陷是提高出生人口素質,、推進健康中國建設的重要舉措,。據統(tǒng)計單基因遺傳病在出生缺陷中占比高達22.2%，目前已明確的單基因病已超過8000種,。單一種類單基因遺傳病雖然罕見,，但綜合發(fā)病率為 1/100，遠高于我國唐氏綜合征的發(fā)病率(1/600-1/800),。
臨床常見單基因病有地中海貧血,、脊髓性肌萎縮癥、血友病,、蠶豆病(G-6-PD缺乏癥)等,。大部分單基因病臨床表現(xiàn)嚴重，可能會降低患兒生存時間,、導致肢體殘疾,、智力降低,、認知損傷等。而且多數單基因病屬于罕見病,，目前尚無有效治療手段,。預防單基因病已成為降低出生缺陷的關鍵環(huán)節(jié)，開展單基因遺傳病攜帶者篩查是目前防控單基因遺傳病的有效手段,。我市本次啟動耳聾基因和脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查工作,，后續(xù)將逐步開展更多檢測項目。
會上劉俊山主任詳細闡述了單基因遺傳病防控的重要性,，技術工程師何心友就耳聾基因,、SMA基因篩查的流程、報告發(fā)放,、指標解讀等做詳細介紹,。
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