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近年來,，鳳陽縣扎實(shí)做好出生缺陷預(yù)防“三全工程”,，提高出生人口素質(zhì)，采取有效措施倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚育觀念，傳播預(yù)防出生缺陷的科普知識,，讓新生兒出生缺陷發(fā)生率降低到最低水平,。

   “三全工程”就是對適合出生缺陷防治的人群全部覆蓋,、全部免費(fèi)和出生缺陷三級防治的全部過程,。為降低出生缺陷兒的發(fā)生，提高全縣人口素質(zhì),。鳳陽縣2017年實(shí)施出生缺陷綜合防治“三全工程”,，將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查,、葉酸增補(bǔ),、產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查作為基本公共服務(wù)，實(shí)行免費(fèi)服務(wù),?？h婦計(jì)中心在出生醫(yī)學(xué)缺陷三級預(yù)防傳統(tǒng)的基礎(chǔ)上增加產(chǎn)前篩查（早期B超排畸檢查NT，中期血清學(xué)唐氏篩查）并且新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查在原國家免費(fèi)篩查2項(xiàng)自費(fèi)1項(xiàng)的基礎(chǔ)上,，新增26項(xiàng)篩查內(nèi)容,，將原自費(fèi)項(xiàng)目和新增項(xiàng)目全部實(shí)現(xiàn)免費(fèi)篩查。

該縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心注重婚前保健預(yù)防全面覆蓋,，注重正規(guī)孕期檢查,，健全完善產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)，產(chǎn)前篩查的覆蓋率進(jìn)一步提高,。同時(shí),，在全縣實(shí)施婚前、孕前醫(yī)學(xué)檢查并對轄區(qū)育齡人員建立保健檔案,，對轄區(qū)孕前,、孕初三個(gè)月的婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸；落實(shí)孕期保健,，利用轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前篩查資源對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查服務(wù),，對篩查的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷并及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示,，自2017年8月份以來,，鳳陽縣婦計(jì)中心完成婚前檢查8632人，產(chǎn)前篩查項(xiàng)目方面共進(jìn)行NT檢查1678人,，唐篩2704人,，其中高風(fēng)險(xiǎn)164例，臨界風(fēng)險(xiǎn)294例。在產(chǎn)前篩查基礎(chǔ)上進(jìn)行產(chǎn)前診斷400例,，明確并進(jìn)行病理性引產(chǎn)13例。新生兒疾病篩查篩查4667人,，其中串聯(lián)質(zhì)譜篩查4662,，新篩97.19%，串聯(lián)質(zhì)譜篩查率為99.90%,，確診1例短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥狀，1例原發(fā)性肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,， 2例惡性苯丙酮尿癥患兒,，2例甲狀腺功能低下癥狀，真正做到了早篩查,、早發(fā)現(xiàn),、早治療，有效減低出生缺陷發(fā)病率,。