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近年來,，鳳陽縣出生缺陷預防工作堅持“抓落實,，見實效,，促和諧，利未來”的工作思路,，形成了以“政府主導、部門合作,、宣傳倡導,、群眾參與,、免費服務”的工作格局，為群眾提供了長期高效的出生缺陷預防服務,，進一步提高了出生人口素質(zhì)和健康保障,。
鳳陽縣轄域15個鄉(xiāng)鎮(zhèn)、2個省級工業(yè)園,，198個行政村,，26個農(nóng)村社區(qū)，總人口80.5萬人,，其中已婚育齡婦女16.7萬人,，符合生育政策的已婚育齡婦女7.97萬人。衛(wèi)生計生整合合并之后,，各鄉(xiāng)鎮(zhèn)成立家庭發(fā)展中心,，已形成由縣婦幼保健計劃生育服務中心為主導，全縣各級醫(yī)療衛(wèi)生保健機構提供婦幼健康服務,。2016年1月,，由原婦幼保健所與原計劃生育指導站合并為婦幼保健計劃生育服務中心。中心業(yè)務包括孕產(chǎn)保健部,，婦女保健部,，兒童保健部，計劃生育技術服務部四大部門,，是集預防,、保健、醫(yī)療,、健康教育為一體的縣級專業(yè)婦幼保健機構,，是全縣婦幼保健與計劃生育業(yè)務技術指導中心，也是出生缺陷干預綜合防治工程“三全工程”的實施單位,，承擔全縣婦女兒童健康保健服務工作的指導,、培訓、督查,，出生缺陷綜合防治職能
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構,、功能或代謝異常。三年來,，為推進一級預防措施,，減少出生缺陷高危因素，縣婦幼保健計劃生育服務中心,，加強孕前優(yōu)生指導,、育齡人員合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥,、培養(yǎng)健康行為,，引導育齡人員主動接受婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查,、孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查，兒童系統(tǒng)保健服務,。按照婚前,、孕前保健規(guī)范和規(guī)定的檢查項目要求，為育齡人員建立婚前,、孕前保健檔案,，加強醫(yī)療保健服務;扎實做好葉酸增補的組織發(fā)放工作，規(guī)范葉酸發(fā)放流程,，提倡科學服用葉酸預防神經(jīng)管畸形,。對縣域內(nèi)孕前3個月至孕初3個月的婦女免費增補葉酸(包括流動人口)，實行婦計中心,、助產(chǎn)醫(yī)療機構,、社區(qū)衛(wèi)生服務中心、衛(wèi)生院,、村衛(wèi)生服務室多層次統(tǒng)一發(fā)放;并建立服務信息臺賬,，及時掌握工作實際進展情況，做好發(fā)放對象的管理和隨訪工作,。
與此同時,，落實二級預防措施，提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率,?？h婦計中心建立保健信息網(wǎng)絡平臺，加強孕產(chǎn)婦信息管理,，各醫(yī)療衛(wèi)生計生服務機構和社區(qū),、村負責公共衛(wèi)生、計劃生育的人員,，指導督促本轄區(qū)的孕婦到醫(yī)療保健機構進行產(chǎn)前篩查,，接受孕期保健服務。醫(yī)療保健機構積極開展孕產(chǎn)期健康教育,，開辦孕婦學校，做好圍產(chǎn)期保健系統(tǒng)培訓,，提供產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷和孕期保健服務;為孕婦建立孕產(chǎn)期保健檔案，對存在出生缺陷高風險的孕婦,，專案管理,，重點監(jiān)護,。利用轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前篩查的醫(yī)療資源，組織建立產(chǎn)前篩查與診斷服務網(wǎng)絡,。醫(yī)療保健機構為孕婦提供產(chǎn)前篩查服務,，指導懷孕10-24周的孕婦至少接受1次以上產(chǎn)前篩查(血清學篩查和系統(tǒng)超聲篩查)，逐步開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查,。對產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或者疑似胎兒異常的;孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的;有遺傳病家族史或者曾分娩過先天性嚴重缺陷患兒等情形的隨訪,、督促，進行產(chǎn)前診斷確診后,，及時進行干預,。
加強三級預防措施，降低出生缺陷致殘率,。新生兒遺傳代謝性疾病的免費篩查在先天性甲狀腺功能減低癥(CH),、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)的基礎上開展免費串聯(lián)質(zhì)譜技術新生兒遺傳代謝性疾病篩查,，增加至29項疾病的篩查,，提高診斷疾病譜。2017縣婦計中心在出生醫(yī)學缺陷三級預防傳統(tǒng)的基礎上增加產(chǎn)前篩查項目,，即早期B超排畸NT檢查,，中期血清學唐氏篩查，該項目也列為縣級財政兜底免費;早在2016年省衛(wèi)計委把我縣新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查列為婦幼健康計劃生育服務工作創(chuàng)新項目,，綜合以上項目將自費變?yōu)榭h級財政免費,，我縣率先啟動了“出生缺陷綜合防治” 的“全覆蓋、全過程,、全部免費”的“三全工程”,。
目前，我縣的出生缺陷綜合防治“三全工程”體系,，充分利用婚前醫(yī)學檢查系統(tǒng),、孕前優(yōu)生健康檢查管理系統(tǒng)、孕產(chǎn)婦兒童保健項目管理系統(tǒng),、產(chǎn)前篩查信息管理系統(tǒng)和新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng),，實現(xiàn)網(wǎng)絡化管理、質(zhì)量控制及信息上報工作,。
實施出生缺陷干預綜合防治工作以來,，去年，免費婚前醫(yī)學檢查10872人次,，免費婚檢10198人;孕前優(yōu)生檢查人數(shù)為5140對,，優(yōu)生知曉率和目標人群覆蓋率都達到98%以上。今年1-8月份，免費婚檢7524人,，共發(fā)放葉酸發(fā)放3188人,，發(fā)放14325瓶。自開展新篩以來共檢出遺傳代謝疾病MSMS 9人,，甲狀腺功能減低癥CH 12人,，腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH 1人，苯丙酮尿癥PKU 11人,。為提高出生人口素質(zhì),，降低出生缺陷發(fā)生奠定了基礎。
鳳陽縣婦計中心(王玉寶 姜正勇 孫學星 )
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