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中國(guó)每年新出生的先天畸形兒在80萬(wàn)-120萬(wàn),，占中國(guó)出生總?cè)丝诘?%-6%,，已成為嚴(yán)重的社會(huì)公共衛(wèi)生問(wèn)題。目前妊娠18-24周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,。
但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外,，還包括一些微小畸形(又稱(chēng)潛在的染色體異常標(biāo)記),。這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常(多為非整倍體aneuploid)存在著一定的相關(guān)性。
本文關(guān)于這方面做簡(jiǎn)要梳理,，包含常見(jiàn)的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加,、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張,、腎盂增寬,、單臍動(dòng)脈、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑,、股骨短小,、腸管強(qiáng)回聲、鼻骨異常,、小頜畸形等,。希望給大家有所啟發(fā)。
1頸項(xiàng)透明層寬度
(nuchal translucency thickness,NT)：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度,，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚,。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全,，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT,。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失,。16周后改稱(chēng)頸后皺褶皮層厚度(nuchal skin fold thick),。
NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層,。
常用的判斷標(biāo)準(zhǔn)：
●妊娠10-14周≥2.5mm視為異常;
●14-22周≥6mm視為異常;
●高齡孕婦可適當(dāng)放寬,。
遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因,，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤(cystic hygroma)。
報(bào)道稱(chēng)早期NT增寬者10%合并染色體異常,，主要有21三體,、18三體、13三體,、45X0(Turner’s綜合癥)等,。
此外還要排除心臟畸形、胎兒水腫,、胸腔占位病變,、骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常,?？偟膩?lái)說(shuō)，約80%-90%NT異常屬一過(guò)性病變,，胎兒正常,。
2脈絡(luò)膜叢囊腫
(choroid plexus cyst,CPC)：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室,、第四腦室,，是產(chǎn)生腦脊液的場(chǎng)所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫,，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺折,，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā),，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張,。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫,。
CPC發(fā)生率1%-2%,，正常胎兒可一過(guò)性出現(xiàn),，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見(jiàn)到圓形或橢圓形無(wú)回聲結(jié)構(gòu),，多為3-5mm大小,。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1%-2.4%,。
單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常,。如合并其他異常,，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高,，包括18三體,、21三體等。
3腦室擴(kuò)張
(ventriculomegaly)：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生,，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室,，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔,。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻,，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張,。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱(chēng)為腦積水(hydrocephalus),。多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包塊染色體異常,、炎癥,、腫塊壓迫等。
妊娠20周后,，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液,，要密切隨訪(fǎng)。寬度>10mm且<15mm時(shí)稱(chēng)為輕度腦室擴(kuò)張(mild ventriculomegaly),。
發(fā)生率在1.5‰-22‰,，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變,，如胼胝體缺失,、心臟畸形等。注意約5%-10%的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常,，其中21三體兒多見(jiàn),。
4透明隔間腔
(cavum septum pellucidum,CSP)：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成,。在胎兒4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一條中縫,，然后發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉,，兩小葉之間的間隙即CSP。
CSP前界為胼胝體膝部,，上方為胼胝體干,、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點(diǎn)，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部,，側(cè)壁為透明隔小葉,。
正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室,。由于內(nèi)壁無(wú)室管膜和脈絡(luò)叢,，嚴(yán)格意義上講不屬于腦室系統(tǒng)。研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40%,，16-17周為82%,，18-37周100%，38-41周79%,。CSP平均寬2-9mm,，寬度隨孕齡及雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降,。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn),。看不到CSP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常,，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查,。
在兒童和成人寬度>3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度>10mm為異常,，需密切監(jiān)測(cè),。
產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線(xiàn)索，包括胼胝體發(fā)育不全(常伴腦室擴(kuò)大,，胎頭橫切面腦室似淚滴狀),、全前腦、裂腦畸形,、視-隔發(fā)育不全,、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見(jiàn)于透明隔囊腫,、染色體易位,、腦積水，而成人癲癇,、精神分裂與此也密切相關(guān),。
5后顱窩池增寬
(enlarged cisterna magna)：也稱(chēng)后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大,，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離≥10mm,。
后顱窩池增寬與胎兒?jiǎn)伪扼w異常尤其是18三體有關(guān),，還見(jiàn)于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等,。如無(wú)其他異常并存,，可行超聲及其他影像檢查隨訪(fǎng)觀察。
6,、腎盂擴(kuò)張或腎盂分離
(pyelectasis/hydronephrosis)：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留,，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮,、腎臟體積增大,。
有報(bào)道2%-2.8%的正常胎兒和17%-25%的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值(anteroposterior diameter,APD)在15-20周時(shí)≥4mm,，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常,，應(yīng)隨訪(fǎng)至出生后,。
其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張,、后尿道瓣膜(posterior urethral valves),、Prune-belly綜合癥(尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄)等,。
7單臍動(dòng)脈
(single umbilical artery,SUA)：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈,。SUA 指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1%,，左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn),。
聲像圖在臍帶橫斷面上僅見(jiàn)兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈,，較小的為臍動(dòng)脈,，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來(lái)判斷,。
SUA可以單發(fā),，合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn)，約50%的18三體兒和10%-50%13三體兒伴有SUA,。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形,、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查,。
8,、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲
(echogenic intracardiac focus,EIF)：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi),、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲,，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼(肋骨),。
可單發(fā)也可多發(fā)，左室最多見(jiàn),，隨孕期增加逐漸減弱,，最遲在1歲內(nèi)消失。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥,、增厚,、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟功能,，屬正常變異且亞洲人多見(jiàn),。
正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2%-5%,，21三體兒中出險(xiǎn)率16%-30%，13三體兒中出現(xiàn)率39%。
●EIF如伴其他超聲異常,，風(fēng)險(xiǎn)增加;
●單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少;
●孕婦年齡≥31歲時(shí),，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600,。
綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
9,、股骨短小
(short femur length)：長(zhǎng)骨短(long bone dysplasias)被認(rèn)為是染色體異常的特征之一,，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨。如測(cè)量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長(zhǎng)指標(biāo)正常,，則需高度重視,。
21三體兒有19%存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn),，可檢出54%-70%的21三體兒,。中、晚孕股骨短還見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良,、IUGR,、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷(PFFD)等,。
10,、腸管強(qiáng)回聲
(hyperechogenic bowel)：不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強(qiáng),，其強(qiáng)度接近或高于骨回聲相似,，常見(jiàn)于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。在中,、晚期妊娠的發(fā)生率為1%,。多數(shù)胎兒隨訪(fǎng)結(jié)果最終正常，但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常，如染色體異常,、消化道畸形,、腸梗阻、胎糞性腹膜炎,、囊性纖維病,、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等,。
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