在未經新生兒遺傳代謝病篩查,、延誤診斷或治療不規(guī)范的苯丙酮尿癥(PKU)患兒中,,大約有1/4可能出現癲癇(俗稱“抽風”),,其中以嬰兒痙攣癥為最多見,,這是由于過量的苯丙氨酸(Phe)在血液中蓄積,同時苯丙氨酸通過旁路代謝生成苯丙氨酸,、苯乳酸,、苯乙酸等毒性物質。這些物質通過血腦屏障進入大腦,,造成了大腦的損傷,。有時候往往是因患兒“抽風”而就診。發(fā)作形式為連續(xù)成串出現的強直性痙攣,,表現為兩臂前舉,,頭和軀干向前屈曲,少數病例向背側呈伸展位,,重復出現數次甚至數十次,,有時伴喊叫,。約80%患兒腦電圖異常,,也可發(fā)現不同程度的腦發(fā)育不良。
首先,,一旦確診其病因為PKU所致,,需立即采用低Phe飲食治療,,控制Phe的攝入,使血Phe濃度將至理想水平,。開始治療的年齡越小,,預后預好。晚治療者都有不同程度的智能低下,,可在一定程度上減輕癲癇和行為異常,。
其次,要及早給予正規(guī)的抗癲癇藥物治療,,一定要去正規(guī)醫(yī)院的小兒神經科就診,,由醫(yī)師決定用藥種類、藥物劑量,、治療時間等,,切不可盲目用藥或自行停藥用藥過程中如有不適或有藥物反應,應及時與醫(yī)師取得聯系,。在癲癇的治療上每月“捷徑”可走,,千萬不要聽信廣告的宣傳,延誤病情,。
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