歡迎光臨滁州市婦幼保健計劃生育服務中心 今天是：
遺傳代謝病又稱先天性代謝異常(IEM)是指有異常生化代謝標志物的一大類疾病,，屬于單基因遺傳病的一部分，絕大多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,，少數(shù)為常染色體顯性遺傳,、X連鎖伴性遺傳，或者線粒體遺傳。IEM因基因突變使合成的酶,、受體,、載體等蛋白功能缺陷，導致體內生化物質合成,、代謝,、轉運和儲存等方面出現(xiàn)各種異常，包括氨基酸,、有機酸,、碳水化合物、脂肪酸,、內分泌激素,、核酸、金屬元素等代謝紊亂,，也包括有些代謝物在溶酶體、線粒體,、過氧化物酶體等細胞器內積聚,、貯積異常，產生一系列臨床癥狀的一大類疾病,。這類疾病因有可測定的生化代謝異?；蛘呙富钚愿淖儯史Q為遺傳代謝病,。
遺傳代謝病種類繁多,，常見有500~600種，總數(shù)可能達數(shù)千種,。雖然單一病種的患病率較低,，屬于罕見病，發(fā)病率在幾萬至幾千萬分之一,，但如將所有IEM的種數(shù)相加,，其總體發(fā)病率則較高，據(jù)相關數(shù)據(jù)統(tǒng)計新生兒遺傳代謝病的患病率在0.5%以上,。
遺傳代謝病有多種分類方法,。比較常見的是根據(jù)受累的小分子代謝物進行分類：氨基酸代謝異常、碳水化合物代謝異常,、脂肪酸氧化障礙,、尿素循環(huán)障礙、有機酸代謝異常,、和核酸代謝異常等數(shù)種
(c) 2016 滁州市婦幼保健計劃生育服務中心 版權所有，對違反版權者保留一切追索權利 | 技術支持:安徽網狐科技
主辦：滁州市婦幼保健計劃生育服務中心 地 址：滁州市南譙區(qū)西澗南路與醉翁西路交叉口往東北約180米
建議使用IE8版本以上及分辨率為1440*900，效果更佳
