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基因檢測首先是協(xié)助臨床醫(yī)生明確診斷,，便于為患兒提供精確醫(yī)療方案;另一個方面也是為了讓家屬明白孩子到底得了什么病,，有些患兒家屬花了幾十萬甚至傾家蕩產走遍全國,，仍然不知道自己的孩子到是什么病。隨著基因技術的發(fā)展,，基因檢測已逐漸成熟,，價格也進一步降低，為疑難雜癥的基因檢測,，早點明確診斷成為可能,。

但由于檢測技術限制及遺傳物質的復雜性，基因檢測的結果也有兩面性,。若為陽性已知致病基因突變即可確診為遺傳代謝病,。若為基因檢測結果為陰性，可在一定程度上排除遺傳代謝病可能;但也可能意味著,，患者不是已知的遺傳代謝病,，或者是不是已知遺傳代謝病的已知致病基因，有可能突變存在于未知的致病基因,。這就需要醫(yī)生和專家將基因檢測的數(shù)據(jù)留下來,，通過此類患者的數(shù)據(jù)積累，分析發(fā)現(xiàn)新的未知致病基因,。除醫(yī)學科研意義,，對患者診斷和治療而言至關重要。

基因檢測結果為陰性就不需要治療了嗎?當然不是!醫(yī)生可根據(jù)患兒個體自身特點制定治療方案,，定期監(jiān)測臨床檢查報告和生化指標,，若孩子體格生長及腦發(fā)育狀態(tài)等等器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的及時就診，醫(yī)生會根據(jù)臨床癥狀采取對應的醫(yī)療干預手段,。