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我國是出生缺陷的高發(fā)國家,，每年各種出生缺陷兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬。出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要原因之一,，而存活的出生缺陷兒童,，給父母、家庭和社會造成極大的心理壓力,、精神痛苦和沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān),。唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管畸形就是三種較為常見的出生缺陷,。

唐氏綜合征又稱先天愚型,，是由胎兒21號染色體異常引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因,。18-三體綜合征是由胎兒18號染色體異常引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等,。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷,，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒,、脊柱裂,、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折,，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形,。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，而與環(huán)境,、藥物,、孕齡等因素有關(guān),，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能，患兒一旦出生則無法治愈,。目前能有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,。

中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查項目就是孕婦在懷孕15-20+6周內(nèi)，通過測定孕婦血中的某些特定生化指標(biāo),，結(jié)合孕婦的年齡,、孕周、體重等因素來計算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險,。中孕期產(chǎn)前篩查的結(jié)果不是診斷,，只是風(fēng)險的評估，對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的,，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確診,。通過上述產(chǎn)前篩查和診斷的流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒,。

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