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一,、新生兒 48 項(xiàng)遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)出的病種(氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸三大類疾病)

表 1 有機(jī)酸血癥類遺傳代謝病

序號(hào)	疾病名稱（酶或缺陷）
1	異戊酸血癥 （異戊酰輔酶 A 脫氫酶）
2	戊二酸血癥 I 型 （戊二酰輔酶 A 脫氫酶）
3	3－羥基－3－甲基戊二酸血癥（3－羥基－3－甲基戊二?；o酶 A 裂解酶）
4	多種輔酶 A 羧化酶缺乏 癥（全羧化酶合成酶,、生物素酶）
5	甲基丙二酸血癥 （甲基丙二酰輔酶 A 變位酶）
6	甲基丙二酸血癥 （腺苷鈷胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血癥 合并同型半胱氨酸血癥（MMA 變位酶及 MTHF 甲基轉(zhuǎn)移酶）
	甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥（MMADHC 蛋白、MMACHC 蛋白等）
8	3-甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶缺乏癥（3-甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶,，α,，β）
9	丙酸血癥（丙酰輔酶 A 羧化酶）
10	β 酮基硫解酶缺乏癥（ β 酮基硫解酶）
11	丙二酸血癥 （丙二酰輔酶 A 脫羧酶）
12	異丁酰甘氨酸尿癥 （異丁酰基－輔酶 A 脫氫酶）
13	2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶 A 脫氫酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿癥（2-甲基丁酰輔酶 A 脫氫酶）
15	3-甲基戊烯二酸血癥（3 甲基戊二烯二酰輔酶 A 水解酶）
16	乙基丙二酸血癥

表 2 脂肪酸氧化缺陷類遺傳代謝病

序號(hào)	疾病名稱（酶或缺陷）
1	中鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（中鏈?；o酶 A 脫氫酶）
2	極長(zhǎng)鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（極長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶）
3	長(zhǎng)鏈羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（長(zhǎng)鏈 -3- 羥脫氫酶）
4	三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥（三官能團(tuán)蛋白 [ɑ，ß 亞基 ]）

5	原發(fā)性肉堿缺乏癥
6	短鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（短鏈?；o酶 A 脫氫酶）
7	戊二酸血癥Ⅱ型（電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白 [ETF;ɑ，β 亞基,、ETFDH ])
8	短鏈左 -3- 羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（短鏈左 -3- 羥酰基輔酶 A 脫氫酶）
9	中鏈?；o酶 A 硫解酶缺乏癥（中鏈酰輔酶 A 硫解酶）
10	肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型（肉堿棕櫚酰 II 型）
11	肉堿 - ?；鈮A的移位酶缺乏癥（肉堿 - 酰基肉堿移位酶）
12	肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 I 型（肉堿棕櫚酰 Ia 型）
13	2,，4- 二烯醇 - 輔酶 A 還原酶缺乏癥（2,，4 二烯醇 - 輔酶 A 還原酶）

表 3 氨基酸代謝障礙類遺傳代謝病

序號(hào)	疾病名稱（酶或缺陷）
1	高苯丙氨酸血癥
2	楓糖尿病（支鏈 ɑ- 酮酸脫氫酶）
3	高胱氨酸尿血癥（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血癥Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏癥（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血癥Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血癥（變種,，良性,；苯丙氨酸羥化酶）
8	酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氫蝶呤合成酶）
10	高精氨酸血癥（精氨酸酶）
11	酪氨酸血癥Ⅲ型（4- 羥基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障礙（二氫蝶啶還原酶）
13	高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶）
14	瓜氨酸血癥Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸載體【檸檬酸】）
15	高鳥氨酸血癥－高血氨癥－高同型瓜氨酸尿癥綜合癥
16	高脯氨酸血癥
17	非酮性高甘氨酸血癥
18	鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
19	氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥

二,、其他遺傳代謝病病種(17 種)

1.先天性甲狀腺功能減低癥 congenital hypothyroidism

2{C}{C}.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 congenital adrenal hyperplasia

3{C}{C}.半乳糖血癥 galactosemia

4{C}{C}.肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration;Wilson disease

5.糖原累積病 glycogen storage disease

6.粘多糖病 mucopolyasccharidosis

7.尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

8.戈謝病 Gaucher disease

9.法布里病 Fabry disease

10.粘脂病 mucolipidosis disease

11.家族性高甘油三酯血癥 familial hypertriglyceridemia

12.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 metachromatic leukodystrophy

13.球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 Spherical leukodystrophy;Krabbe disease

14.神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 gangliosidosis

15.多種硫酸酯酶缺乏癥 multiple sulfatase deficiency

16.低磷性佝僂病 phosphopenic rickets

17.線粒體病 mitochondriopathy

三,、以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中,，但實(shí)為 遺傳代謝病的,，交由評(píng)審委員會(huì)決定是否納入救助范圍。