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精氨酸酶缺乏癥典型的臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性痙攣性癱瘓,、認(rèn)知能力的退化,、身材矮小。它與其他類型的尿素循環(huán)障礙臨床表現(xiàn)不同,，高氨血癥較為少見或表現(xiàn)往往比較輕微,，新生兒期發(fā)病的病例少見報(bào)道。嬰兒很少出現(xiàn)嚴(yán)重的高氨血癥或高氨血癥昏迷,，但也會(huì)因高蛋白飲食或感染或禁食等應(yīng)激狀態(tài)導(dǎo)致嚴(yán)重的高氨血癥,，從而出現(xiàn)煩躁不安、嗜睡,、拒絕進(jìn)食,、呼吸困難、運(yùn)動(dòng)障礙,、嘔吐甚至昏迷等癥狀,。幼兒出現(xiàn)惡心、嘔吐,、吞咽困難,、動(dòng)作笨拙、易跌倒等癥狀,。如未經(jīng)及時(shí)診斷和治療,，癥狀則進(jìn)行性加重，出現(xiàn)痙攣性癱瘓,、昏迷,、驚厥、精神和生長發(fā)育遲滯等癥狀,。超過一半的患兒有癲癇發(fā)作,，可不伴有高氨血癥,。大部分表現(xiàn)為強(qiáng)直陣攣發(fā)作，但也可表現(xiàn)為單純局灶性癲癇,、復(fù)雜局灶性癲癇,、全身性強(qiáng)直、失神發(fā)作,，甚至癲癇持續(xù)狀態(tài),。

該病神經(jīng)系統(tǒng)外的表現(xiàn)罕見，主要影響肝臟,。肝臟損傷可表現(xiàn)為輕度的肝細(xì)胞損傷,，甚至凝血功能異常,、急性肝衰竭,。肝內(nèi)膽汁淤積導(dǎo)致新生兒期黃疸、肝大,、肝纖維化,。脊柱的畸形，比如側(cè)彎和前彎,，可能與肌肉的痙攣狀態(tài)有關(guān),。

新生兒早期可以通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)小兒足跟血檢測其中精氨酸水平結(jié)合精氨酸酶活性測定，可以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn),、明確診斷的目的,。通過飲食和對(duì)癥治療可以延緩病情發(fā)展、調(diào)高患者生活質(zhì)量,。