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精氨酸酶缺乏癥(arginase deficiency，ARG)是由于精氨酸酶1(arginase 1,，AI)缺陷而引起的尿素循環(huán)代謝障礙性疾病,。以高精氨酸血癥為主要臨床表現(xiàn)，為常染色體隱性遺傳病,。

精氨酸酶1是尿素循環(huán)中最后一步發(fā)揮作用的水解酶,，將精氨酸水解為鳥氨酸和尿素。編碼精氨酸酶1的ARG1基因突變是導(dǎo)致精氨酸酶缺乏癥的病因,。

ARG1基因長約11.1kb,，包含8個(gè)外顯子，編碼含322個(gè)氨基酸蛋白,，主要在肝臟及紅細(xì)胞中表達(dá),。基因突變后形成的精氨酸酶1不能將精氨酸水解為鳥氨酸和尿素,，導(dǎo)致尿素循環(huán)中斷,，氨不能形成尿素排出體外，高氨血癥導(dǎo)致肝臟損害和腦病,。與其他尿素循環(huán)障礙疾病相比,，精氨酸血癥患者中高氨血癥程度相對較輕，原因可能與精氨酸酶1的同分異構(gòu)體精氨酸酶2的代償作用有關(guān),。精氨酸及其代謝產(chǎn)物可能在本病的神經(jīng)系統(tǒng)損害中起著重要的作用,。

精氨酸在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中是合成瓜氨酸的底物。該反應(yīng)由一氧化氮合酶催化,，在生成瓜氨酸的同時(shí)會產(chǎn)生一氧化氮,，該反應(yīng)正常情況下與精氨酸酶作用相互抑制，在精氨酸酶缺乏的情況下,，一氧化氮生成增多，造成對細(xì)胞的損傷,。另一方面,，精氨酸可通過轉(zhuǎn)氨基、脫羧基,、乙?；茸饔蒙梢幌盗须一衔铮绺呔彼帷-乙酰精氨酸,、α-酮基-δ-胍戊酸等,。已發(fā)現(xiàn)胍基化合物在患者血清、腦脊液等處水平升高,，α-酮基-δ-胍戊酸等可抑制神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁胺的作用,，有促進(jìn)驚厥發(fā)生的作用，一些胍基化合物可抑制轉(zhuǎn)酮醇酶的活性,，從而導(dǎo)致脫髓鞘改變,，表現(xiàn)為上運(yùn)動神經(jīng)元體征。

精氨酸酶缺乏癥在美國的新生兒發(fā)病率為1/1000 000～1/300 000,。日本的發(fā)病率約為1/350 000,。我國尚無相關(guān)流行病學(xué)調(diào)查報(bào)告。