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出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,。我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷約占出生人口總數(shù)的5.6%,，每年新增出生缺陷兒約90萬。出生缺陷給家庭造成了嚴(yán)重心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。新生兒遺傳代謝性疾病是出生缺陷中的一大類,。新生兒疾病篩查是人生的第一道“安檢”，是提高出生人口素質(zhì),、減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一,。

新生兒疾病篩查是指通過血液檢測或者其他手段，對新生兒有嚴(yán)重危害的,、且有一定發(fā)病率的先天性,、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，使它們在臨床癥狀尚未表現(xiàn)或者表現(xiàn)輕微之前得以早期診斷和早期治療,，以防止不可逆的機(jī)體組織器官的損傷,，從而減少殘疾兒的發(fā)生率及死亡率。

我市于2013年成立了新生兒疾病篩查中心,，開展先天性甲狀腺功能減低癥(CH),、苯丙酮尿癥癥(PKU)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)三種先天性遺傳代謝疾病篩查。這三種疾病如不能及時(shí)發(fā)現(xiàn),，將會導(dǎo)致兒童智力低下,、生長發(fā)育畸形等嚴(yán)重后果，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān),。截至目前已篩查163268人次,，檢出遺傳代謝性疾病共計(jì)126例。通過對篩查出的可疑陽性兒和陽性患兒進(jìn)行及時(shí)的召回,、轉(zhuǎn)診,、治療和追蹤隨訪，這些兒童現(xiàn)均健康成長,，直接避免上百個(gè)殘疾兒的發(fā)生。

為盡可能使患病兒童得到及時(shí)干預(yù),，減少患病家庭負(fù)擔(dān),，我省已將苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺減低癥分別納入農(nóng)村新農(nóng)合和城鎮(zhèn)醫(yī)保慢性病管理,。同時(shí)我市自2016年9月啟動新生兒遺傳代謝病出生缺陷救助項(xiàng)目,，目前已救助8個(gè)家庭合計(jì)7.7萬元。這些政策的實(shí)施,，不僅給患病兒童帶來了希望,，為他們的家庭減輕了負(fù)擔(dān)，同時(shí)也給社會穩(wěn)定發(fā)展做出不可估量的貢獻(xiàn),。