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遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷,，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病,。它大致分為氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙,、脂肪酸代謝障礙、尿素循環(huán)代謝障礙等,。

新生兒遺傳代謝性疾病種類繁多,，目前已發(fā)現(xiàn)500余種。這類疾病危害很大,，綜合患病率高,，可達(dá)到四千分之一。有些遺傳性代謝病在新生兒早期,，出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即發(fā)病,，部分疾病可延緩至幼兒期、兒童期,、青少年期甚至成年期發(fā)病,。如果不及早發(fā)現(xiàn)，對身體可造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害,，如智力低下,、終身殘疾，甚至死亡,，對人口素質(zhì),、家庭乃至社會的發(fā)展構(gòu)成很大的威脅。

新生兒疾病篩查經(jīng)過40余年的發(fā)展已被普遍認(rèn)可,，新生兒疾病的篩查也逐步由發(fā)達(dá)國家向發(fā)展中國家普及,。我國新生兒疾病篩查起步于20世紀(jì)80年代初，主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩種疾病,，經(jīng)過幾十年的發(fā)展,，新生兒疾病篩查已被百姓和政府普遍認(rèn)可。隨著新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)的發(fā)展,，新生兒疾病篩查的方法也越來越靈敏,、可靠，更為先進(jìn),、高效的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)逐漸被引用到新生兒疾病篩查中來,。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是新生兒遺傳代謝性疾病篩查新方法，與傳統(tǒng)新生兒疾病篩查技術(shù)相比優(yōu)勢明顯,。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病,，多種疾病需要多次檢測來完成;而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性、高特異性,、高選擇性的快速檢測方法,，只需一滴血通過一次檢測，在幾分鐘內(nèi)即可檢測數(shù)十種遺傳代謝性疾病,，極大地擴大了篩查病種,，由最初兩種增加到現(xiàn)在的幾十種,，為遺傳性代謝病的預(yù)防開辟了新的領(lǐng)域。

遺傳性代謝疾病患兒急性期病情危重,，死亡率極高,，早期診斷、合理治療是決定預(yù)后的關(guān)鍵,。傳統(tǒng)的檢測方法難以提供確診依據(jù)，許多患兒因此錯過了最佳干預(yù)期而致愚,、致殘,，甚至致命。但是,，近年來,，隨著串聯(lián)質(zhì)譜、氣相色譜和基因測序等技術(shù)的發(fā)展,，遺傳性代謝疾病的早期確診率大幅提高,，目前全國共有156個地區(qū)在新生兒遺傳代謝疾病篩查方案中采用串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)，此項技術(shù)可以更有效,、更早地找出這些遺傳性代謝疾病,，為針對性治療提供有效依據(jù)。