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唐氏綜合征最初由英國醫(yī)生Down在19世紀發(fā)現，因此,，用他的名字命名為唐氏綜合征，是目前最為常見的染色體病,，人群中的發(fā)病率約在1/800，而且很多情況下與父母的核型無關,，也就是說,，即使是雙方健康的夫婦,，即使直系親屬也都健康,，也有可能生出唐氏患兒。正是由于唐氏隨機發(fā)病,，后果嚴重且無法治愈,，許多國家都大力發(fā)展產前篩查和產前診斷，從而達到預防作用,；未來相當一段時間,，醫(yī)療技術可繼續(xù)降低唐氏的發(fā)生率，但治愈唐氏依然任重而道遠,。產前篩查依然是重要選擇,。
唐氏綜合征，又稱Down’s syndrome,，是最常見的染色體病之一,，患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體,，導致多種器官結構和功能異常,，包括弱智、先天性心臟病等,。唐氏綜合征是染色體異常引起的,，因此不能通過藥物或手術治療。
唐氏綜合征患者一般身材矮小,，肌肉張力偏低,，頸椎脆弱。頭部長度較一般人短,，面部起伏較小,，鼻子與眼睛之間的部分較低，眼角上挑,，深雙眼皮,。耳朵上方朝內側彎曲,，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大,。脖子粗壯,。手掌比較寬，手指較短,，拇指和食指之間間隔較遠,，小指缺少一個關節(jié)，向內彎曲,。手掌橫向紋路只有一條,，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大,。
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