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我市出生缺陷綜合防治工作穩(wěn)步推進(jìn)

出生缺陷綜合防治工作可分為一、二,、三級(jí)防治措施,，預(yù)防艾滋病,、梅毒和乙肝母嬰傳播工作，屬于出生缺陷綜合防治工作中的二級(jí)和三級(jí)防治措施。

新生兒遺傳代謝篩查 人生的第一道“安檢” 新生兒遺傳代謝病篩查工作是出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施之一。我國(guó)是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家,，每年新增出生缺陷兒約90萬，約占出生人口總數(shù)的5.6%,。出生缺陷給家庭造成了嚴(yán)重心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。通過血液檢測(cè)或其他手段，對(duì)新生兒有嚴(yán)重危害的,、且有一定發(fā)病率的先天性,、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，使它們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)或者表現(xiàn)輕微之前得以早期診斷和早期治療,，以防止不可逆的機(jī)體組織器官的損傷，以達(dá)到早篩查,、早診斷,、早干預(yù)，有效的降低出生缺陷發(fā)生的目的,。

目前滁州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心篩查的病種為先天性甲狀腺功能減低癥(CH),、苯丙酮尿癥(PKU)和先天性腎上腺皮脂增生癥(CAH)3種，傳統(tǒng)的篩查技術(shù)通過一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病,，多種疾病需要多次檢測(cè)來完成;而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性,、高特異性、高選擇性的快速檢測(cè)方法,，只需一滴血通過一次檢測(cè),，在幾分鐘內(nèi)即可檢測(cè)數(shù)十種氨基酸和酰基肉堿,，極大地?cái)U(kuò)大了篩查病種,，由最初的3種增加到現(xiàn)在的29種,。市婦計(jì)中心積極籌備，將在全市全面應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病,，讓滁州人民能夠不出家門就能享受到先進(jìn)優(yōu)質(zhì)的服務(wù),。

產(chǎn)前篩查(即中孕期母體血清學(xué)篩查)是通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,，從孕婦中發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征,、愛德華綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷,。此項(xiàng)篩查能夠在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約70%的唐氏綜合征患兒和約85%的18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷患兒,產(chǎn)前篩查工作做為出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施,，是減少出生缺陷發(fā)生的最重要也是最后一道關(guān)口。

為降低出生缺陷發(fā)生率,，提高我市出生人口素質(zhì),，經(jīng)滁州市衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)，我市擬建立全市規(guī)范的產(chǎn)前篩查工作網(wǎng)絡(luò),，統(tǒng)一工作流程,、規(guī)范工作標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)格工作要求,，不僅提高產(chǎn)前篩查的覆蓋率,，而且提升婦幼保健工作的服務(wù)質(zhì)量。目前瑯琊區(qū)和鳳陽(yáng)縣作為全市產(chǎn)篩工作的試點(diǎn)縣(區(qū)),，已分別于10,、11月開展產(chǎn)前篩查工作，截止11月30日市婦計(jì)中心產(chǎn)篩中心已經(jīng)篩查726名孕婦,，為36例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提供咨詢,、轉(zhuǎn)診等服務(wù)。

產(chǎn)篩實(shí)驗(yàn)室

產(chǎn)前篩查中心

門診咨詢

新生兒疾病篩查宣傳工作進(jìn)社區(qū)

廣場(chǎng)義診