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無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)（NIPT）

    NIPT是通過采集孕婦外周血,，提取游離的來自胎兒的DNA,，采取新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析,，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率,。

優(yōu)點(diǎn)：

1.僅抽取孕婦外周血，無需穿刺,，對(duì)胎兒和孕婦沒有創(chuàng)傷,；

2.檢測(cè)的孕周范圍較大：12周--24周；

3.預(yù)期檢測(cè)率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查,，對(duì)21-三體,、18-三體、13-三體的檢出率均高于99%,，假陽性率低于1%,，一般為0.05%左右，是屬于“高級(jí)篩查”,。

適應(yīng)癥：

1,、產(chǎn)前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標(biāo)記物的篩查）臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（如風(fēng)險(xiǎn)率在1/270--1/1000）,；

2,、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱,、出血傾向,、感染未愈等）；

3,、珍貴兒妊娠,、知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；

4,、無法預(yù)約到產(chǎn)前診斷的孕婦,；

5、30-40歲孕婦,，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷,；

6、健康年輕孕婦,，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),，在1/270-1/50之間；

7,、雙胎妊娠做無創(chuàng)DNA最好同時(shí)結(jié)合孕早期NT篩查結(jié)果,。

以下情況不推薦無創(chuàng)DNA檢查：

1、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)大于1/50,；

2,、產(chǎn)前B超檢查異常的孕婦，包括早孕頸項(xiàng)透明層厚度大于3.5mm，早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常,，羊水量異常,，嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限等；

3,、三胎及以上妊娠,，夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)果或數(shù)目異常的孕婦；

4,、胎兒疑有微缺失綜合征,、其它染色體異常或基因病的孕婦,；

5,、接受過異體輸血、移植手術(shù),、干細(xì)胞治療,、免疫治療的孕婦。