有創(chuàng)性胎兒染色體檢測
通過羊膜腔穿刺術(簡稱羊穿)或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術,獲取胎兒細胞,,進行細胞培養(yǎng)或染色體核型分析,其中應用最多的還是羊穿。
優(yōu)點:
1、能檢測所有染色體數(shù)目異常和大片段染色體結構異常,;
2、是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標準”,。
局限性:
1,、一般情況下,穿刺術是比較安全的,,但仍存在個別穿刺失敗,引起流產(chǎn),、感染,、羊水滲漏的風險,羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%,;
2,、細胞培養(yǎng)存在個體差異,不能確保100%成功,;
3,、染色體檢測對于染色體微小結構改變、單基因遺傳病,、多基因遺傳病,、環(huán)境和藥物導致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常;
4,、低比例嵌合體以及母體污染不能完全排除,。
羊穿的適應證
1、母體年齡≥35歲,;
2,、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風險;
3,、既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史,;
4、夫婦一方為染色體異常攜帶者;
5,、夫婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者,;
6、曾有不良孕育史或特殊致畸因子接觸史,。
結論
v 無創(chuàng)比唐篩檢出率高
v 羊穿的檢出率最高
v 篩查低風險并不意味沒有風險
v 篩查高風險羊穿后絕大多數(shù)結果是正常的
v 唐篩除了能篩查21-三體,、18-三體、13-三體異常外,,還能額外篩查出部分性染色體異常和染色體結構異常,,以及神經(jīng)管缺陷。
v 無創(chuàng)篩查陽性,,依然需要進行羊穿確診
v 篩查無風險,,羊穿有比較低的,可控的,,可接受的風險
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