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隨著二胎政策的全面開放,，高齡產(chǎn)婦生育時(shí)宮外孕,、自然流產(chǎn),、孕期并發(fā)癥,、胎兒出生缺陷等的幾率也會(huì)增加,，雖然風(fēng)險(xiǎn)不少,，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,，越來越多的危險(xiǎn)因素可以通過規(guī)范而細(xì)致的孕前和孕期檢查來發(fā)現(xiàn),。下面就針對(duì)“無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)”,、“羊水穿刺”兩類技術(shù)的優(yōu)勢(shì)、特點(diǎn)為廣大孕媽媽做一個(gè)簡(jiǎn)單的解讀,，希望準(zhǔn)媽媽們能夠選擇合適自己的產(chǎn)前優(yōu)生檢測(cè)方法,，避免跟風(fēng)和盲從。

無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè) 這種檢查通過采集孕婦外周血（5～10ml）,，提取其中的游離DNA（其中包括胎盤來源的胎兒DNA）,，采用新一代高通量基因測(cè)序結(jié)合生物信息，分析胎盤來源的胎兒游離DNA,，得出胎兒患三種染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率,，準(zhǔn)確率達(dá)90%左右。目前適用于三種常見胎兒染色體非整倍體異常：即21三體綜合征,、18三體綜合征,、13三體綜合征。

無創(chuàng)胎兒DNA檢查的慎用人群是什么,？

 

    1,、產(chǎn)前血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦,，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦,。2. 孕周<12周的孕婦。3. 高體重（體重>100千克）孕婦,。4. 通過體外受精-胚胎移植（雙胚或多胚的）方式受孕的孕婦,。5. 雙絨毛膜性雙胎妊娠的孕婦,。6. 合并惡性腫瘤（如：畸胎瘤等等）的孕婦。7. 獨(dú)立影像學(xué)篩查軟指標(biāo),，提示為常見染色體非整倍體似然比高的（例如：鼻骨缺失,、NF增厚）。

無創(chuàng)胎兒DNA檢查的不適用人群是什么,？

1. 孕婦有染色體異常胎兒分娩史,。2. 夫婦一方有明確染色體異常（不包括染色體正常變異）。3. 孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血,、移植手術(shù),、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等，對(duì)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的,。4. 胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿模ɡ纾憾鄠€(gè)影像學(xué)篩查軟指標(biāo)陽性）。5. 各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群,。

目前無創(chuàng)胎兒DNA檢查不適宜檢測(cè)的染色體疾病有哪些,？

1. 染色體中的嵌合體型（嵌合體是指胎兒及胎盤細(xì)胞的染色體核型不一致）；2. 染色體異常中的微缺失,、微重復(fù),，或者易位型等結(jié)構(gòu)性異常；3. 性染色體異常,。

什么是“羊水穿刺”,？

傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣,。臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣,，一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下,，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針,，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來,，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理,，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。

哪些孕婦需要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷,？

有下列情況之一的孕婦均需要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷：

 

1. 年齡≥35歲的孕婦,；

2. 曾生育過染色體異常患兒史的孕婦,；3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦,；4. 孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；夫婦雙方為某種單基因病患者,，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦,；5. 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史,、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦,；6. 產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,；7. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

有以下羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦暫緩：

1. 術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可疑感染者,；

2. 中央性前置胎盤或前置,、低置胎盤有出血現(xiàn)象；3. 先兆流產(chǎn)未治愈者,。

 

無創(chuàng)胎兒DNA檢查（NIPT）能夠檢測(cè)出的疾病非常有限,，其臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查,，只不過其準(zhǔn)確性要比血清學(xué)篩查高許多,，是一個(gè)接近于診斷的高精準(zhǔn)篩查；而羊膜腔穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來應(yīng)用,，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn),。