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遺傳代謝病臨床表現復雜多樣,、輕重不等,，體內任何器官和系統(tǒng)均可受累,，且臨床缺乏特異性。同一疾病常因發(fā)病年齡,、臨床嚴重程度不同而分為嬰兒型,、青少年型、成年型;或者根據受累器官分為神經,、心臟,、肝臟等不同類型;有時不同病因因有相同或相似的臨床表現而歸為一種疾病;不同類型不同疾病都是由不同的致病基因所控制，導致相應的酶活性降低,，診斷和治療方法各不相同,。由于遺傳代謝病的確診和分型要依賴實驗室檢查，包括特異性的代謝物測定,、酶活性測定和基因突變檢測,，臨床上多屬疑難雜癥，診斷相對困難,。
遺傳代謝病患者若得不到及時診治，?？芍職?，甚至危及生命。早期診斷是進行及時處理,、挽救生命,、避免或減少嚴重并發(fā)癥及神經系統(tǒng)傷殘的關鍵，也是進一步進行遺傳咨詢或產前診斷的基礎。在新生兒期進行遺傳代謝病篩查,，對遺傳代謝病高危家庭開展產前診斷,、推動遺傳代謝病的早期診斷和預防發(fā)揮了重要作用。通過篩查,，及時給予干預治療可有效控制疾病狀態(tài),、不斷改善患者預后、保障出生人口質量
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